骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。
美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导多能干细胞，从而找到这种罕见血液疾病的相关基因变异。该研究成果即将发表在《自然生物技术》杂志上。
通常此疾病与7号染色体的缺失联在一起。“用这种方法，我们能够精确找到位于7号染色体上可能引起此病的候选基因区域。”西奈山伊坎医学院肿瘤医学部首席研究员帕帕拜·特罗博士说。
“人类干细胞技术尚未用来研究相关疾病的基因缺失。”特罗博士说，“我们的研究对血癌的病因做出了新的阐述，同时也提供了用来研究与人类染色体相关的各种人类癌症、神经及发育系统疾病的新方法。”
重新编程骨髓干细胞提供了一个用于剖析骨髓增生异常这一疾病的体系结构和演化的强大工具，可在分子水平上对该病的起因和发展进行研究。此外，这项工作还为检测和研发这些疾病的新疗法提供了平台。